ALT SPL MUT DB

Alternative Splicing Mutation Database

Bechtel J M, Rajesh P, Ilikchyan I, Deng Y, Mishra P K, Wang Q, Wu X, Afonin K, Grose W E, Wang Y, Khuder S, and Fedorov A
NOTE: This is the final 1.0 release of the ASMD. All substitution mutations now have a note describing the codon change involved, based on the exon phase according to the EID. Entry 11 was found to describe a substitution in the last position of its exon (so, in a splicing junction) and had to be removed. A deposition form will be forthcoming.
NOTE: Later releases of the ASMD are now available by following this link. It has a much improved interface, many more entries, a true relational database back-end, and a public deposition form. This site is preserved for now, but may disappear in the future. The link to the more permanent home for the 1.0 release is http://mco321125.meduohio.edu/~jbechtel/asmd/1.0/. Please update any bookmarks to reflect the new location.


Gene info: EID ID [8057_NT_007933]
>8057_NT_007933 protein_id:NP_000483.2; Homo sapiens chromosome 7 genomic contig. /gene="CFTR"; intron(phase:22000220000220021011000020,size:24105,4670,21756,3161,882,1136,3426,1669,6532,10640,28083,2519,1494,2272,7767,668,2891,3765,911,2804,12808,14667,10248,11756,598,1343,intr_sum:182571); exon(size:185,111,109,216,90,164,126,247,93,183,192,95,87,724,129,38,251,80,151,228,101,249,156,90,173,106,1754,ex_sum:6128); {splice:gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag}; CDS_start=133, CDS_end=187146, CDS_len=4443
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