ALT SPL MUT DB

Alternative Splicing Mutation Database

Bechtel J M, Rajesh P, Ilikchyan I, Deng Y, Mishra P K, Wang Q, Wu X, Afonin K, Grose W E, Wang Y, Khuder S, and Fedorov A
NOTE: This is the final 1.0 release of the ASMD. All substitution mutations now have a note describing the codon change involved, based on the exon phase according to the EID. Entry 11 was found to describe a substitution in the last position of its exon (so, in a splicing junction) and had to be removed. A deposition form will be forthcoming.
NOTE: Later releases of the ASMD are now available by following this link. It has a much improved interface, many more entries, a true relational database back-end, and a public deposition form. This site is preserved for now, but may disappear in the future. The link to the more permanent home for the 1.0 release is http://mco321125.meduohio.edu/~jbechtel/asmd/1.0/. Please update any bookmarks to reflect the new location.


Gene info: EID ID [5718_NT_006713]
>5718_NT_006713 protein_id:NP_000512.1; Homo sapiens chromosome 5 genomic contig. /gene="HEXB"; intron(phase:2110001220122,size:3768,4165,2988,256,8112,8185,1874,896,1617,433,1456,124,370,intr_sum:34244); exon(size:374,146,66,47,111,102,130,181,87,73,175,91,105,171,ex_sum:1859); {splice:gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag}; CDS_start=76, CDS_end=35990, CDS_len=1671
CTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGA
GCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGC
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