ALT SPL MUT DB

Alternative Splicing Mutation Database

Bechtel J M, Rajesh P, Ilikchyan I, Deng Y, Mishra P K, Wang Q, Wu X, Afonin K, Grose W E, Wang Y, Khuder S, and Fedorov A
NOTE: This is the final 1.0 release of the ASMD. All substitution mutations now have a note describing the codon change involved, based on the exon phase according to the EID. Entry 11 was found to describe a substitution in the last position of its exon (so, in a splicing junction) and had to be removed. A deposition form will be forthcoming.
NOTE: Later releases of the ASMD are now available by following this link. It has a much improved interface, many more entries, a true relational database back-end, and a public deposition form. This site is preserved for now, but may disappear in the future. The link to the more permanent home for the 1.0 release is http://mco321125.meduohio.edu/~jbechtel/asmd/1.0/. Please update any bookmarks to reflect the new location.


Gene info: EID ID [19925_NT_011651]
>19925_NT_011651 protein_id:NP_000043.1; Homo sapiens chromosome X genomic contig. /gene="ATP7A"; intron(phase:u011100200210000110012,size:60785,16479,501,8520,4388,5865,1912,196,1204,1549,1000,4362,546,8170,1956,2022,5014,1608,1851,528,2034,721,intr_sum:131211); exon(size:124,141,490,726,207,164,162,77,226,234,92,128,155,135,195,183,217,147,143,204,118,103,4102,ex_sum:8473); {splice:gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gcag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag}; CDS_start=60931, CDS_end=135859, CDS_len=4503
GCCGCAGCCGCAGCTACTGTGACTTCTCCGATTGTGTGAGCTTTGTTGGAGCCTGCGTACGTGGATTTATCGCTGCCACG
GTCTGCGTAGCTCCAGAGGTTTAACCATAGGATAGAGAAACCAG
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