ALT SPL MUT DB

Alternative Splicing Mutation Database

Bechtel J M, Rajesh P, Ilikchyan I, Deng Y, Mishra P K, Wang Q, Wu X, Afonin K, Grose W E, Wang Y, Khuder S, and Fedorov A
NOTE: This is the final 1.0 release of the ASMD. All substitution mutations now have a note describing the codon change involved, based on the exon phase according to the EID. Entry 11 was found to describe a substitution in the last position of its exon (so, in a splicing junction) and had to be removed. A deposition form will be forthcoming.
NOTE: Later releases of the ASMD are now available by following this link. It has a much improved interface, many more entries, a true relational database back-end, and a public deposition form. This site is preserved for now, but may disappear in the future. The link to the more permanent home for the 1.0 release is http://mco321125.meduohio.edu/~jbechtel/asmd/1.0/. Please update any bookmarks to reflect the new location.


Gene info: EID ID [16151A_NT_010755]
>16151A_NT_010755 protein_id:NP_009229.1; Homo sapiens chromosome 17 genomic contig. /gene="BRCA1"; intron(phase:u222101012101100101,size:1155,8237,9192,1499,606,4241,8742,8368,5789,1966,3092,3232,3656,500,6197,5934,1868,1417,1840,intr_sum:77531); exon(size:121,99,54,78,89,140,106,89,172,127,191,311,88,78,41,84,55,74,61,1502,ex_sum:3560); {splice:gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag}; CDS_start=1296, CDS_end=79714, CDS_len=2043
AAAACTGCGACTGCGCGGCGTGAGCTCGCTGAGACTTCCTGGACGGGGGACAGGCTGTGGGGTTTCTCAGATAACTGGGC
CCCTGCGCTCAGGAGGCCTTCACCCTCTGCTCTGGGTAAAG
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