ALT SPL MUT DB

Alternative Splicing Mutation Database

Bechtel J M, Rajesh P, Ilikchyan I, Deng Y, Mishra P K, Wang Q, Wu X, Afonin K, Grose W E, Wang Y, Khuder S, and Fedorov A
NOTE: This is the final 1.0 release of the ASMD. All substitution mutations now have a note describing the codon change involved, based on the exon phase according to the EID. Entry 11 was found to describe a substitution in the last position of its exon (so, in a splicing junction) and had to be removed. A deposition form will be forthcoming.
NOTE: Later releases of the ASMD are now available by following this link. It has a much improved interface, many more entries, a true relational database back-end, and a public deposition form. This site is preserved for now, but may disappear in the future. The link to the more permanent home for the 1.0 release is http://mco321125.meduohio.edu/~jbechtel/asmd/1.0/. Please update any bookmarks to reflect the new location.


Gene info: EID ID [15929_NT_010799]
>15929_NT_010799 protein_id:NP_000258.1; Homo sapiens chromosome 17 genomic contig. /gene="NF1"; intron(phase:00021010000000200100022221002002222021001020001121102101,size:60613,2883,4092,6514,11424,220,722,17756,441,251,4754,8079,4419,2731,1514,1527,1184,533,231,1418,369,285,459,1147,510,120,2397,145,12962,9224,529,1239,1195,3371,60480,1246,2456,4339,1301,161,453,236,144,564,1699,2363,5984,931,1938,4045,377,178,1110,346,1471,13309,intr_sum:270389); exon(size:271,144,84,191,107,68,76,158,174,123,75,132,135,114,80,124,156,250,74,84,441,140,123,84,117,182,212,162,104,136,159,98,147,147,111,433,341,203,194,141,280,215,62,115,102,141,127,132,136,158,123,131,101,143,47,217,434,ex_sum:8959); {splice:gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag}; CDS_start=212, CDS_end=279057, CDS_len=8457
CCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAA
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