ALT SPL MUT DB

Alternative Splicing Mutation Database

Bechtel J M, Rajesh P, Ilikchyan I, Deng Y, Mishra P K, Wang Q, Wu X, Afonin K, Grose W E, Wang Y, Khuder S, and Fedorov A
NOTE: This is the final 1.0 release of the ASMD. All substitution mutations now have a note describing the codon change involved, based on the exon phase according to the EID. Entry 11 was found to describe a substitution in the last position of its exon (so, in a splicing junction) and had to be removed. A deposition form will be forthcoming.
NOTE: Later releases of the ASMD are now available by following this link. It has a much improved interface, many more entries, a true relational database back-end, and a public deposition form. This site is preserved for now, but may disappear in the future. The link to the more permanent home for the 1.0 release is http://mco321125.meduohio.edu/~jbechtel/asmd/1.0/. Please update any bookmarks to reflect the new location.


Gene info: EID ID [14205_NT_010194]
>14205_NT_010194 protein_id:NP_000129.2; Homo sapiens chromosome 15 genomic contig. /gene="FBN1"; intron(phase:2111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111120,size:31513,2183,10493,3760,58474,3405,7824,5312,4296,655,1718,3379,1339,3434,1085,4748,1593,1040,511,208,868,1617,2382,1357,126,675,111,1578,1430,2037,7004,150,1578,1794,2099,309,2079,96,1546,658,2764,3483,3952,3668,1945,1201,715,2694,3803,380,244,2247,1605,2063,2199,572,1702,247,3300,265,751,4919,2792,1189,intr_sum:225164); exon(size:297,83,99,96,96,198,126,126,159,180,141,120,126,123,123,153,54,126,126,120,138,51,126,228,126,129,126,126,123,126,126,123,123,126,123,123,165,69,126,123,159,72,126,123,126,117,129,120,126,150,66,117,120,123,132,126,207,126,123,117,129,120,232,175,1390,ex_sum:9749); {splice:gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gcag,gtag,gtag}; CDS_start=134, CDS_end=233913, CDS_len=8616
GAGCCCGGCCCGGGGGACGGGCGGCGGGATAGCGGGACCCCGGCGGCGCGGTGCGCTTCAGGGCGCAGCGGCGGCCGCAG
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