ALT SPL MUT DB

Alternative Splicing Mutation Database

Bechtel J M, Rajesh P, Ilikchyan I, Deng Y, Mishra P K, Wang Q, Wu X, Afonin K, Grose W E, Wang Y, Khuder S, and Fedorov A
NOTE: This is the final 1.0 release of the ASMD. All substitution mutations now have a note describing the codon change involved, based on the exon phase according to the EID. Entry 11 was found to describe a substitution in the last position of its exon (so, in a splicing junction) and had to be removed. A deposition form will be forthcoming.
NOTE: Later releases of the ASMD are now available by following this link. It has a much improved interface, many more entries, a true relational database back-end, and a public deposition form. This site is preserved for now, but may disappear in the future. The link to the more permanent home for the 1.0 release is http://mco321125.meduohio.edu/~jbechtel/asmd/1.0/. Please update any bookmarks to reflect the new location.


Gene info: EID ID [12602_NT_019546]
>12602_NT_019546 protein_id:NP_000268.1; Homo sapiens chromosome 12 genomic contig. /gene="PAH"; intron(phase:001021200021,size:4172,17872,17184,10798,11263,2185,1058,4735,2463,556,3130,1181,intr_sum:76597); exon(size:533,108,184,89,68,197,136,70,57,96,134,116,893,ex_sum:2681); {splice:gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag,gtag}; CDS_start=474, CDS_end=78429, CDS_len=1359
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